Вход
Быстрая регистрация
Если вы у нас впервые: О проекте FAQ
1

Когда и как были открыты лизосомные болезни?

Грегорио [41.5K] 4 года назад

У дочери моей знакомой тяжёлая комплексная врождённая патология, в которой сейчас подозревают вину мутации в митохондриальной ДНК, но один московский профессор педиатр упомянул и о лизосомных болезнях, которые имеют сходную симптоматику. Кто и когда открыл их причину и роль лизосом?

1

Лизосомные болезни (более частое профессиональное название - лизосомные болезни накопления), это патологичесике состояния, связанные с нарушением выработки ферментов. В результате его внутри лизосом остаются крупные молекулы (в то время как в норме они должны расщепляться).

Первое из таких заболеваний (болезнь Тея-Сакса) было описано и введено в медицинскую систематику в 1881 году. Открыли её Уоррен Тэй (в Англии) и Бернард Сакс (в США) независимо друг от друга.

В 1882 году была описана болезнь Гоше, в 1932 году - болезнь Помпе. Но на тот момент удавалось только определять признаки и ставить диагноз. Прорывом в понимании причин таких расстройств стало исследование Генри Хэрса в 1963 году. Этот специалист впервые установил биохимические процессы, обуславливающие болезнь Помпе, и выдвинул предположение об аналогичной природе некоторых сходных расстройств. На данный момент общее число лизосомных болезней накопления, которые однозначно установлены медициной, приближается к 60. Почти все они неизлечимы и оказываются гибелью.

С 1991 года внедрён метод лечения болезни Гоше.

автор вопроса выбрал этот ответ лучшим
Знаете ответ?
Есть интересный вопрос? Задайте его нашему сообществу, у нас наверняка найдется ответ!
Делитесь опытом и знаниями, зарабатывайте награды и репутацию, заводите новых интересных друзей!
Задавайте интересные вопросы, давайте качественные ответы и зарабатывайте деньги. Подробнее..
регистрация